年6月1日，是第十一个“国际淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）关爱日”。在年的美国LAM学术大会上，世界LAM患者联盟会议召开，当时的美国LAM基金会及各国LAM病友代表共同选定每年的6月1日为世界LAM关爱日。
什么是淋巴管肌瘤
淋巴管肌瘤病，又称为淋巴管平滑肌瘤病，是一种罕见的以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统肿瘤性疾病，几乎所有的病例均发生于女性，主要以育龄期的女性为主，平均年龄在30～40岁，男性LAM病例及其罕见。其中文代称为：蓝梅（蓝色梅花），来自LAM的谐音，象征着美丽优雅，不惧严寒。
淋巴管肌瘤的临床表现
LAM主要累及肺脏，典型表现为弥漫性囊性改变，严重影响患者肺功能，主要临床特征包括呼吸困难、自发性气胸、乳糜胸、咯血、胸痛和肾血管平滑肌脂肪瘤。
淋巴管肌瘤的分类
LAM主要分为两类，一是无遗传背景的散发型LAM（S-LAM）及与遗传性疾病结节性硬化症相关的LAM（TSC-LAM）。
淋巴管肌瘤的发病率
无遗传背景的散发型LAM（S-LAM）的平均发生率约为每万女性人口中有4.9人；与遗传性疾病结节性硬化症相关的LAM（TSC-LAM）在新生儿的发生率为1/00～1/，约有30%～40%的成年女性结节性硬化（TSC）患者合并LAM。
我们能做什么？
与遗传性疾病结节性硬化症相关的LAM（TSC-LAM）属于常染色体显性遗传，主要分子基础是TSC1和TSC2基因突变，当TSC1或TSC2基因功能缺陷时，mTOR过度活化，导致LAM肿瘤细胞过度增殖。目前用药主要以控制现有症状防治重要脏器损害，尚无有效的根治办法。所以，预防则尤为重要。在孕前，夫妻双方通过单基因遗传病的携带者筛查，若发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），就可以从源头将遗传病阻断。
医院（省妇幼保健院、医院）生殖医学科开设有专业的遗传咨询门诊，在这里对诊断明确的单基因病均可通过PGT技术阻断，经PGT技术成功阻断的单基因病宝宝接连平安诞生！因为罕见，所以关爱。生而不凡，我们共同守护每一个生命，为其健康的诞生奋斗终生！
生殖医学科开设的遗传咨询门诊，将会为您的好孕助上一臂之力！
遗传门诊专家介绍
杨如镜
主任医师，医学硕士。年原河南医学院医疗系毕业，年原河南医科大学医学遗传学硕士毕业，年赴美国哥伦比亚大学做博士后研究。河南省医学会第一届医学遗传分会副主委；河南省医学会第一届生殖医学分会常委；河南省妇幼保健协会生育保健专业委员会常委。从事生殖医学与临床遗传工作30多年，在不孕不育症诊断及治疗尤其是辅助生殖技术、胚胎植入前遗传学诊断、遗传咨询等方面积累了丰富经验。擅长生殖相关遗传咨询；单基因病及染色体病等遗传咨询及胚胎植入前遗传学诊断等。获得省厅级科研奖励5项，发表专业论文30余篇，专利2项。
遗传门诊时间及地点：
坐诊时间：每周一、三、五下午；二、四、六上午
坐诊地点：生殖医学大楼二楼诊室
如您不方便现场就诊，欢迎通过网上诊室进行咨询
*部分图片源自网络，仅供科普使用，如有侵权请联系删除
文：崔元戎
审核：杨如镜
编辑：罗航
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