本文引用格式：朱颖.胎儿疾病的MRI诊断[J].中华围产医学杂志,,23(11):-.DOI：10./cma.j.cn-1113-
胎儿解剖结构很小，发育演变迅速，疾病谱和病理生理过程有着自身的特点，同生后相比，既有延续性，又有其独特性。MRI作为一种成像技术，无电离辐射，软组织分辨率高，可以进行大范围扫描，不受胎儿体位、母体肥胖、羊水过少等因素影响，可以作为超声的补充评价方法。随着快速扫描技术的革新，运动伪影问题已得到解决，图像信噪比也明显提高，MRI已具备了良好的组织对比度，这些改进使得胎儿MRI应用越发普及。对图像的深入认识、对疾病的诊断及应用研究已成为了胎儿影像医生的重要课题。
一、胎儿MRI检查的适用范围和适应证
胎儿MRI检查的核心目的是确认超声诊断或者获得额外信息。在条件允许的情况下，MRI应放在产科专业超声之后进行，而非普通筛查超声之后。MRI应针对产科超声检查后仍然存在的特定疑问，进行更有目的性的检查和评价。国际妇产科超声学会（InternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsGynecology,ISUOG）建议，行胎儿MRI之前至少要考虑如下因素：超声和MRI的设备、诊断经验、MRI检查的可行性、母体情况、孕周、安全性、终止妊娠的相关法律，以及经过相关咨询后胎儿父母的意愿。可见，进行胎儿MRI检查需要综合医学和社会因素，根据医疗机构和患者实际情况考虑。
随着MRI技术的进步，胎儿MRI检查的适应证在持续扩展。表1列举了胎儿不同部位MRI的常见适应证。
ISUOG对MRI适应证的必要性进行了调查。调查使用7分等级量表，从0分（完全没有指征）到7分（明确适应证）。结果发现，中枢神经系统疾病的适应证最强，尤其是后颅窝异常和胼胝体异常均为7分；其余依次为小头畸形（6分）、明显的孤立性侧脑室增宽（6分）、神经管缺陷（5+分）。胸部（膈疝、肺部发育异常）和淋巴管瘤也有着较强的适应证（5~6分）；有异常妊娠史/家族史但超声阴性时，先天性心脏病、单绒毛膜双胎等适应证均较弱（2分）。另外，不同中心的反馈意见不完全一致，可能反映出每个中心专业和疾病谱的差异，也可能反映出胎儿超声和MRI的不同经验水平。
可见这一调查中适应证的分数既反映了MRI和超声本身对疾病的诊断价值比较，也计入了MRI和超声诊断水平的权重。今后的研究可以通过明确临床需求、评价现有证据等方面开展胎儿MRI的临床适用性评价，并形成规范标准。在此基础上进行规范化培训，以缩小不同机构、不同医生的诊断水平差异。
MRI检查的时机取决于胎儿发育时期和需要解决的问题。一些胎儿疾病行MRI检查的最佳时间仍有争议。由于胎儿个体小，胎动多，很多异常（如皮质发育畸形等）表现尚不明显，因此不推荐在孕18周之前行胎儿MRI检查。随着胎儿个体增大，发育趋于成熟，大部分器官的解剖细节在孕26~32周可以清晰显示。孕晚期是MRI评价一些疾病的最佳时期，还可发现疾病导致的发育异常，如皮质发育和颈部肿物等，此时还可进行MRI波谱（magneticresonancespectroscopy,MRS）和弥散张量成像（diffusiontensorimaging,DTI）等功能成像。但是，有些异常如果发现或处理过晚，则不能得到最佳干预。特别是对有些需要胎儿期干预，或者需要制定复杂分娩计划的疾病，如颈部肿块等。这类情况下，孕中期进行MRI检查的获益可能高于孕晚期。
二、胎儿MRI的应用现状及进展
胎儿MRI的应用包括扫描和诊断等2个层级。影像诊断建立在良好的图像质量和丰富的诊断经验等基础上。成像技术的主要挑战是运动伪影、快速序列的限制和信噪比。选择大孔径MRI机，确保患者体位舒适，请家属陪同检查，尽可能使用通道最多的表面线控阵线圈，定位规范、顺序灵活，把噪声最大和需要屏气的序列留到检查最后等方法，都有助于提高图像质量和扫描成功率。尽可能小的视野，标准的解剖平面，最薄的层厚，是提高胎儿MRI诊断准确性的必要条件。3T的应用和序列的优化等，都可以进一步提高图像信噪比。最近出现的单次激发快速T1反转恢复序列（snapshotinversionrecovery,SNAPIR）提高了图像对比分辨率，减少了运动伪影。磁敏感加权成像（susceptibilityweightedimaging,SWI）也开始应用于胎儿脑静脉系统、脊柱和颅底的评价。DTI等功能序列在胎儿MRI的应用为诊断带来突破。胎儿MRI诊断需要医师具备神经影像和儿科影像专业基础，掌握胎儿发育的生理和病理，并需要同超声、妇产科、儿科、病理、遗传等多学科团队进行密切交流。同时需要后续随访、病理、基因结果等密切追踪和反馈。因此，规范、全面、系统的培训，对提高胎儿MRI诊断水平的提高很有意义。
不同序列的信号特点可以反映病理信息，确定血液、脂肪、胎粪、软骨等成分，从而建立诊断。MRS、DTI等功能性MRI可以提供胎儿发育的生物学信息。评估胎儿肺容积对先天性膈疝和肺发育异常等有重要的意义。发现颈部肿物时，了解肿物对气道的压迫情况，可以帮助制订治疗计划。关于胎儿MRI表现的研究数据对于中枢神经系统异常和考虑进行胎儿期干预的疾病（如神经管缺陷）最有价值。以下以中枢神经系统为例，介绍胎儿疾病的MRI诊断思路。
三、胎儿中枢神经系统疾病的MRI诊断思路
进行胎儿中枢神经系统的MRI诊断时，可按从内到外的顺序全面综合评估脑室系统、生发基质、脑实质、基底节、脑沟回、脑外间隙、血管、颅骨、面部等一系列结构。
（一）脑室系统
首先观察侧脑室。侧脑室三角区宽度同大脑双顶径的比值随胎龄增大而逐渐降低，反映了胎儿大脑的发育。不同时期脑室形态亦有所差别，孕24周之前枕角较大，而孕晚期距状回的发育，使枕角形态变得与生后相似。妊娠14~40周，胎儿脑室正常值＜10mm，与胎龄无明显相关。侧脑室增宽是胎儿MRI最常见的主诉。一般以12和15mm为界，分为轻、中、重度；有些分类方法则以15mm为界，分为轻度和重度侧脑室增宽。脑室扩张的程度同颅脑其他异常的风险明显相关。
MRI除了可以精确测量侧脑室宽度之外，还能直观地评价脑室形态、脑室内异常信号及伴随异常。额角融合提示前脑无裂畸形，泪滴样脑室提示胼胝体发育不良，方盒样脑室提示透明隔缺如，整体扩张则不具有特异性。扩散加权成像（diffusionweightedimaging,DWI）和梯度回波（gradientecho,GRE）序列均可协助出血的检出。存在分隔提示感染。脑室内囊肿壁较薄，不及声像图的高回声明显，应仔细观察。脑室壁结节则需要鉴别灰质异位和结节性硬化。灰质异位各序列信号同灰质，室管膜下结节则表现为T1加权成像（T1-weightedimaging,T1WI）高信号、T2加权成像（T2-weightedimaging,T2WI）低信号。正常的第三脑室为丘脑间的窄缝样脑脊液结构，横径＜4mm。中脑导水管为顶盖和中脑被盖之间的线样脑脊液间隙，矢状位观察最佳。中脑导水管狭窄导致的脑积水常能看到顶盖增厚，第三脑室扩大。
侧脑室增宽常常是胎儿神经系统甚至多系统异常的“冰山一角”，一定要注意病因学及伴随异常的影像评价。MRI对出血、分层异常、皮质发育畸形等的检出能力强于超声，可以提供额外发现。中线结构的观察很重要，包括胼胝体、中脑导水管、脑干、第四脑室和小脑蚓等。对于轻、中度侧脑室增宽进行MRI检查则存在争议。有观点认为，如果有胎儿MRI专家，可以考虑进行MRI检查，而如果超声专家已进行了详细的超声检查，则MRI的必要性会降低。
（二）中线结构
1.透明隔：孕18周应能通过MRI发现明显的透明隔，19~28周透明隔腔隙增加，28周后趋于稳定。孕24周之后，透明隔由后向前闭合，一般在孕37周融合，也可延迟至生后3~6个月融合。透明隔缺如常为中线结构缺损的表现之一。此时需要观察其他中线结构，如无半球间裂，则提示为前脑无裂畸形。还应当观察胼胝体发育情况，了解是否存在胼胝体发育不全。另外，脑积水（导水管狭窄等）等继发因素也会导致透明隔缺如。视隔发育不良（septo-opticdysplasia,SOD）是临床医生和孕妇关心的重点，但视神经发育不良无法通过产前影像评价，垂体异常也只有后叶异位能够观察到，因此产前很难诊断SOD。需生后对视神经、下丘脑等功能进一步检查，才能得出结论。当SOD合并皮质发育畸形时，即为SOD-plus，最常见的是合并脑裂畸形。MRI对透明隔的显示优于超声，可以进一步确认透明隔缺如，并进一步评价颅内异常。MRI对于皮质发育畸形、胼胝体发育不良、后颅窝异常等常见相关异常评价均不同程度优于超声。
2.胼胝体：孕20周基本发育完全。正中矢状位为胼胝体观察的最佳层面。胼胝体在T2WI上为厚度均匀的低信号，长度同胎龄相关。对于超声疑诊胼胝体发育不良的胎儿，MRI可以确认诊断和分型（部分/完全型）。除了直接观察胼胝体结构外，常见的间接征象也对诊断有很高的特异性，如“泪滴样”脑室、侧脑室分离、额角“维京头盔”征、第三脑室扩张上抬、大脑内侧面脑沟放射冠排列等。孕晚期常伴脑沟形成延迟。胼胝体发育不良伴随异常比例很高，如多小脑回、灰质异位、小头畸形等。约22.5%的胼胝体发育不良胎儿通过MRI发现了额外异常。MRI可以识别伴随的中线结构异常，如透明隔缺如、半球间囊肿和中线脂肪瘤等。
3.脑实质：大脑实质分层是胎儿正常生长的生物学指标，随着孕周而演变。在T2WI上，孕16~20周，大脑实质为“奥利奥”样的3层结构，中心到外周顺次为低信号的脑室带、高信号的中间带和低信号的皮质板。孕20~28周则表现为高低信号交错的5层结构，中心到外周分别为低信号的脑室带、高信号的脑室周围带、低信号的室下带/中间带，高信号的板下带和低信号的皮质板。孕28周之后，内部分层变得模糊。
脑实质分层的异常表现包括：孕28周之内正常分层消失（重度脑室增宽、弥漫脑缺血、小头畸形、致畸暴露、无脑回等）或局灶性分层破坏（出血、脑穿通、卒中、移行异常、致死性发育不良、脑膨出等），孕33周后持续异常分层（无脑回、巨细胞病毒感染等）。生发基质在孕23周之内呈指数级增长，到孕26~28周时体积已减小一半，而至孕36周生发基质仅少量残留在尾状核头区。随着胎龄增加，脑白质体积逐渐增大，表观弥散系数（apparentdiffusioncoefficient,ADC）逐渐下降，大脑皮层逐渐增厚。深方灰质核团信号亦随胎龄而变化。孕26~28周之后，苍白球和丘脑表现为T1WI高信号、T2WI低信号，壳核和尾状核则在孕34周之后演变成类似信号。随着孕周的增加，基底节和丘脑的ADC值减低，这一现象可能同神经元细胞密度增加有关。
4.脑沟：脑沟发育是MRI确认孕周的最准确方法之一。MRI发现脑沟的时间比神经病理学晚1~2周[9]。双胎妊娠也可以存在2~3周的延迟。应牢记标志性的脑沟发育时间。虽然影像学常通过左右对比诊断异常，但胎儿期脑沟发育可以是不对称的。右侧岛盖及颞上回脑沟会先于左侧出现，不要误认为是单侧发育异常。MRI上，大部分次级脑沟孕34周时均已出现，孕35周之后三级脑沟开始明显，脑回变为方形。常见的脑沟异常有脑沟发育落后、异常脑沟形成和无正常脑沟形成等，对皮质发育畸形的诊断有重要意义，MRI检出率明显高于超声。
5.脑外间隙：不同孕周、不同位置脑外间隙正常值不同。额叶蛛网膜下腔间隙最大宽度为6mm，孕32周之后减小。而顶枕间隙则较大，如诊断经验不足，容易误诊为脑外间隙增宽。可于矢状位顶枕沟位置测量，孕26~28周最大值为11mm，孕34周之后减小到5~7mm。脑-骨双顶径比值也可用来作为脑外间隙扩大的依据。
6.幕下结构：需要评价脑干、小脑、第四脑室和脑脊液。正中矢状位可以评价小脑蚓、原裂、顶点、蚓盖角、第四脑室、桥曲膨隆、枕大池、小脑幕、窦汇。
小脑蚓一般在孕24周之后发育完整。应注意观察其形态、分叶、大小。可测量颅尾径和前后径。孕24周时，MRI上绝大部分胎儿都能看到小脑原裂，至孕27~28周时，所有小脑蚓分叶均可见。顶点和原裂将小脑蚓分为前后叶，主观比例为1∶2。正常胎儿蚓盖角接近0°，平均值（2.5±2.3）°，角度增大有病理意义。第四脑室尖端为顶点，应评价其形态，以及是否扩张或狭窄。如菱脑融合时，可呈现出特征性的钻石样第四脑室。窦汇主要观察位置是否上抬。
后颅窝囊性病变的影像鉴别很重要，主要观察小脑蚓是否旋转上抬，以及小脑蚓是否发育不良。二者均不存在时，考虑大枕大池和蛛网膜囊肿。如枕大池增大，提示大枕大池；如枕大池不宽，但可能因占位效应而扭曲，提示为蛛网膜囊肿。Blake囊肿小脑蚓发育也是正常的，但存在轻-中度旋转上抬，容易误诊为小脑蚓发育不良。此时熟悉小脑蚓形态、原裂位置、前后叶比例、各叶组成才能准确判断小脑蚓发育情况。Blake囊肿时，Blake池增大，后颅窝正常，窦汇位置正常。存在小脑蚓发育不良时，Blake池均增大，经典型Dandy-walker畸形小脑蚓旋转上抬40°~45°，后颅窝增大，窦汇上抬，常伴脑积水；Dandy-walker变异型小脑蚓上抬程度低于经典型，后颅窝不大，窦汇位置正常。
小脑半球同样为3层结构，在T2WI表现为低（小脑深方核团）-高（小脑白质）-低（小脑皮质）。脑干直，桥曲膨隆，是脑干的形态特点。脑干髓鞘化之前T2WI呈均匀等信号。髓鞘化是足侧向头侧上行发展的，脑干背侧可见髓鞘化上行的过程。应在掌握各个结构正常影像表现的基础之上，识别并评价异常，同时注意伴随异常的评价，才能对胎儿中枢神经系进行全面的MRI诊断。
胎儿发育是一个连续的过程，解剖结构细微，变化迅速，存在一过性结构。胎儿MRI评价时应注意理解正常胚胎发育，掌握不同孕周胎儿的正常影像表现，掌握生物学参数的测量方法和正常值。胎儿疾病可以由染色体、环境、母体疾病、机械损伤等很多因素引起，需掌握疾病的发生率、发病机制、病因和病理特点，深入理解超声和MRI影像表现。胎儿疾病可以同时影响多部位多器官，并对后续发育造成影响，需熟悉伴随异常，全面评价胎儿情况，建立全面诊断。有些疾病也会发生修复和演变，胎儿期及生后的表现会有一定变化，需要熟悉疾病的演变和预后。另外，技术上也应继续对序列进行优化，以进一步克服运动伪影，提高图像分辨率，使更多的序列能应用于胎儿成像。临床应用时，要注意把握适应证。超声和MRI成像原理不同。MRI不能替代超声检查，仍是在胎儿超声之后的补充检查。
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