“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
据统计近20年来，由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
病因目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。
造成出生缺陷的常见原因有：
1.自身因素
（1）自身遗传因素父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说，有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。
（2）母体因素最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。母亲在妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。另外，由于感染，母亲高热、休克、缺氧等，也可以导致胎儿畸形。母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高；畸形率高包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形；巨大儿；新生儿低血糖。而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。前者预后好，后者出现骨龄早熟、头小、智力低下、身体矮小等，预后差。另外，胎儿早期最易受致畸影响，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最为敏感，因此时正是胎儿各个器官的形成期。母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。
（3）营养孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。
2.环境因素
（1）射线、噪声、高温低温。
（2）化学污染、食物污染致畸。主要来自大气、土壤、水的各种化学污染，药品、食品添加剂，调味品、化妆品，包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏。对于现代女性而言，对胎儿畸形发育产生不良影响的可能就是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。
（3）吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。
临床表现常见出生缺陷：
1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁
4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。
7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
诊断常用诊断技术有：
1.B超检查
不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠18～22周为宜。
孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确。产前超声检查可发现有以下异常：如羊水量异常（过多、过少）；胎儿宫内发育迟缓；胎儿水肿；头面部畸形；神经管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等都是胎儿评估的内容，其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。
2.羊水检查
以妊娠16周抽取为宜，通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。
3.MRI检查
随着MRI技术的发展，以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔的视野及良好的软组织对比分辨率等优点，日益成为超声诊断的重要补充。MRI的射频波长为数米，能量仅为10-7ev，对胎儿较安全。MRI能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节，MRI在诊断胎儿胸部畸形，尤其是对不典型病变，或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊断的不足。产前MRI检查可以提供立体、匀质影像，同时清楚显示血供。可以更好地预测出生后胎儿的结果。有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制定。所以，相对于B超，产前的MRI检查更加有效。
评估治疗产前胎儿外科的评估优点：由于有了产前诊断，新生儿外科疾病的诊断和治疗有了很好的前提和治疗基础，在胎儿出生前小儿外科医生就会将出生后可能的并发症、即将面临的手术治疗以及家庭所需投入的成本等与胎儿父母亲作一个详细的交待，当胎儿出生时及出后就会有针对性的预防并发症的发生，生后的诊断和治疗将会按计划逐步实行，新生儿外科疾病的诊治不再是过去的被动局面，新生儿外科疾病的诊断和治愈率也随之提高。
预防凡有下列情况之一者应进行产前诊断：35岁以上高龄孕妇；分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者，夫妇一方为遗传病或染色体病者，有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者，妊娠早期曾经受过较大剂量辐射，或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。
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