一般资料：赵某，女，28岁，G2P1,27w6d，以“停经6月余发现胎儿颈部”转诊至我院。孕期定期产检，NT：2.3mm；唐筛低风险。既往无不良生育史。
超声所见：胎儿颈部可见范围约x89x71mm囊实性混合回声，边界清，形态不规则，上缘至下颌角，下缘至锁骨上方，包块内以实性为主，内可见不规则囊性暗区（图1、图2、视频1），CDFI：内部可见少量条状血流信号；周边可见环状血流信号（视频2）。包块内可见颈外动脉分支进入（图3）。PW测内部动脉血流频谱Vs：37cm/s,Vd：12cm/s,RI：0.66（图4）。胎儿胃泡未探及（图5）羊水最大深度mm（图6）。
超声提示：胎儿颈部囊实性包块；胎儿胃泡未充盈，羊水多（考虑继发改变）。
图1：胎儿颈部巨大囊实性包块
图2：胎儿颈部包块上达下颌角，下达锁骨下方
视频1：胎儿颈部可见囊实性包块
视频2：胎儿颈部包块内部及周边血流
图3：包块引流血管为颈外动脉
图4：包块内部血流频谱
图5：腹围切面胃泡未显示
图6：羊水量多
图7：胎儿颈部包块三维呈像
2天后进行了超声引导下羊水减量术+胎儿颈部包块内囊液穿刺术+肿块射频消融术。术后2天复查胎儿颈部包块大小87x74x62mm。术后6天复查颈部包块大小85x64x67mm。术后6天复查颈部包块大小80x64x65mm，胃泡显示（图8）。
图8：术后6天胎儿胃泡可显示
病理诊断：小圆细胞肿瘤，考虑神经源性肿瘤，结合年龄诊断神经母细胞瘤。
神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）是围生期最主要的恶性肿瘤，也是儿童中最常见的外周神经系统恶性肿瘤。NB由于起源于原始神经嵴的交感神经元细胞，故沿交感神经节链发生于颈部、纵隔、肾上腺、腹膜后及盆腔等部位。NB多为散发病例，偶见家族性发病，男性较女性常见，好发于肾上腺。肿瘤转移部位最常见的是肝脏，其次为骨髓、皮肤、淋巴结,甚至胎盘。
发病机制：NB是神经脊细胞向交感神经元及神经母细胞分化过程中异常而引起的交感神经系统肿瘤。在分化过程中多能性交感神经母细胞和神经母细胞分化异常而恶性增殖可致NB发生。胚胎中期的神经母细胞分化延滞可能是NB发病机制。
胎儿NB的临床表现极其复杂，肿瘤可自然消退或成熟，但也可表现为恶性程度相当高、对多种治疗无效的恶性肿瘤。因为胎儿期无法最终确诊，所以通常是出生后经病理确诊。根据既往文献报道，大多数胎儿NB于孕晚期得以发现，其中最早发现为孕17周，其结局为流产。
最典型的NB表现为中等偏高回声，可呈巨块，也可呈多结节改变。腹腔内较大NB多不同程度的包绕血管，包括腹主动脉、腹腔干及其分支、肠系膜上动脉，伸入腹主动脉与肠系膜上动脉的夹角处。双肾动脉可穿行于瘤体内并变细。来源于肾上腺的NB可呈低回声的背景上弥漫分布小块强回声，似漫天繁星，使肿瘤整体回声与胃内容物极其相似。包块较小，呈较均匀的低回声，其内可见少量点状强回声。肿瘤极小的，形似一肿大淋巴结。有文献指出钙化是神经母细胞瘤的特异性表现，肿瘤钙化率可高达70％～80％，且肿瘤的钙化与瘤体的大小无关。
畸胎瘤：是起源于生殖细胞的肿瘤。可发生于胎体正中线的任何部位，多见于骶尾部、腹膜后、纵隔、卵巢等部位，瘤体内可含有来自于3个胚层的多种组织成分。按组织病理学可将其分为成熟型、未成熟型和恶性畸胎瘤，其中未成熟型畸胎瘤的性质介于成熟型畸胎瘤与恶性畸胎瘤之间，未成熟组织多为神经来源。颈部畸胎瘤仅占新生儿畸胎瘤的5％，超声图像主要表现为颈部的实性、囊性或囊实混合性肿块，有时伴随囊性高回声区域和钙化灶。当瘤体以实性为主时，其内部可见骨质样强回声光团等；当肿块较大时，根据发生的不同部位，可引起相应的间接征象，如当肿块位于口腔内时，可造成胎儿闭口困难，由于胎儿不能吞咽羊水，可引起羊水过多；当肿块位于颈部时，则可引起胎儿颈部向对侧弯曲。
淋巴管瘤：是胚胎发育过程中淋巴组织发育障碍，淋巴管异常增殖扩张所致，属于脉管先天性发育畸形。头颈部及四肢淋巴管瘤较常见。表现为厚壁囊肿．内部常有多个分隔带，多位于头、颈的背侧，也可出现在颈部前方、两侧及腋下。其可能原因淋巴系统发育过程中，颈部淋巴管与颈内静脉未能正常连接从而导致颈部淋巴回流障碍，引起淋巴管的极度囊状扩张，也可出现全身性非免疫性水肿。有学者指出多房囊肿是淋巴管瘤特征性表现。
甲状腺瘤：甲状腺内界限清楚的高回声肿瘤，彩色多普勒超声显示其血流量增强，然而将其与甲状腺功能减退症和甲状腺功能亢进症加以区分却非常困难。若胎儿伴随心跳过速则是甲状腺功能亢进症的表现，而胎儿骨发育迟缓则是甲状腺功能减退症的特点。
甲状舌管囊肿：与甲状腺发育有关的先天畸形，胚胎时期甲状腺发生于舌根盲孔区，以后下降至出生后甲状腺的位置，其下降时形成的甲状舌管通常在胎儿6周左右自行闭锁、萎缩消失。如果甲状舌管退化不全，即可在颈前区中线上形成先天性囊肿。该病可见于任何年龄，但以儿童和青年人常见。超声表现为颈部中央甲状腺上方囊性无回声，位置表浅，且随着舌的伸缩而上下运动，形态规则，壁薄光滑，内透声佳，少数合并感染时囊壁增厚，内透声差。
NB具有潜在的恶性肿瘤性质，所以一旦怀疑或诊断，多倾向于积极主动的手术治疗。有文献指出NB早期发现并手术治疗者结局良好，存活率可达90%，若晚期发现存活率低于20%。但也有部分学者认为NB具有较高的自然消退现象，可行保守治疗至患儿肿瘤达到自然消退，而对于保守治疗后肿瘤增大或肿瘤稳定持续数月的患儿，则采取手术治疗。
产前超声可以为胎儿神经母细胞瘤提供一定的信息。本病例中超声引导下胎儿颈部包块内囊液细胞学检查使诊断得以明确，为产前胎儿占位性病变的诊断提供了新的思路。宫内颈部占位射频消融术后包块明显变小，小于头颅，且胃泡逐渐显示。考虑胎儿颈部包块宫内射频消融术减轻了包块对咽喉和食管的压迫，为胎儿宫内生长提供了机会。妊娠晚期肿瘤的大小决定了分娩方式。有文献指出当肿瘤直径超过50mm则需要行剖宫产术。肿瘤阻塞咽、喉或气管均会引起先天性高气道阻塞综合征，超声引导下宫内射频消融术使包块变小提高了胎儿阴道分娩的可能性，为以后具有颈部包块以及体表包块的胎儿的出生提供了选择分娩方式的机会。
病例提供：王睿丽
执笔：邵黎阳
审稿：王睿丽
医院超声科