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TUhjnbcbe - 2021/5/12 15:50:00
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影像学检查对于TSC的诊断至关重要,且其表现具特征性,颅内病变以多发室管膜下结节伴钙化为特征,根据其部位分为4类:①室管膜下巨细胞星形细胞瘤(,由室管膜下结节生长而成,直径1.3cm即称为室管膜下巨细胞星形细胞瘤,多发生于孟氏孔;②皮层及皮层下结节,好发部位依次为额叶、顶叶、枕叶、颞叶及小脑半球,表现为皮层增厚,脑回肥大,且病变多少与神经系统症状直接相关;③脑白质放射状移行线,代表着异位的神经元和神经胶质沿脑室向皮层移行路径;④脑白质病变。肾脏肿瘤内脂肪成分的出现即可确诊错构瘤,实性肿块、血供丰富为肾癌的特点,但有时缺乏脂肪成分的较小的血管平滑肌瘤亦不易与之鉴别。腹膜后或者肺内厚壁或者薄壁的囊性病变、肺内蜂窝状改变、腹膜后淋巴结增大、胸导管扩张及胸腹水等都是腹膜后及肺内淋巴管肌瘤病的表现。肝脏亦可发生异常,典型表现为肝实质内血管平滑肌脂肪瘤。表现为边界清晰的含有脂肪成分的低密度病变,此外肝脏肿大、肝脏肌脂瘤、脂肪瘤、错构瘤及纤维瘤都可发生。此外,胰腺萎缩、胰腺嗜铬细胞瘤、错构瘤及胰腺导管阻塞等胰腺病变均可发生。

结节性硬化为生发基质异常分化/增殖,发育异常的神经元细胞移行所致疾病。此病有很强的遗传倾向,50%以上为遗传性,但亦可为肿瘤抑制基因突变而呈获得性。

最常见的临床症状为面部纤维血管瘤、智力障碍和癫痫。病理上均为错构瘤,患者其它很多器官亦可见结节。此病可发生于任何年龄。

影像学表现包括室管膜下钙化结节,CT上显示最佳,一般1年内钙化,为诊断的重要线索。另外白质迁移线在FLAIR像可呈条纹样高信号。皮质增厚并增大的锥形脑回代表了硬化结节。MR上结节可呈多种信号,依赖于其髓鞘的成熟程度。此病与室管膜下巨细胞星形细胞瘤相关,多发生于孟氏孔,增强可见强化,此与室管膜下强化结节不易鉴别。一般说来,病变直径超过1.3cm即可诊断室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

病变确诊后,儿童/青少年应每1-3年行MR复查。治疗包括癫痫对症治疗

CT表现:两侧大脑半球灰、白质分界清楚,双侧侧脑室室管膜下可见多发点状、结节状高密度影,CT值约50HU,右顶叶可见斑片状混杂密度影。脑室系统形态、位置及大小无异常。脑池、沟、裂无异常,中线结构居中。颅骨未见异常改变。

CT表现

结节性硬化的小结节和钙化,可由CT显示,并具有下列特点:

①结节或钙化居室管膜下与脑室周围,呈类圆形或不规则形高密度,病灶为双侧多发;

②增强扫描,结节则更清楚,钙化无强化;

③皮层或白质内有时见多发小结节状钙化,其密度比脑室壁钙化低,边界不清楚;

④如发生在小脑,可呈广泛结节状钙化;

⑤阻塞脑脊液通道,可出现脑积水;

⑥部分病例有脑室扩大及脑萎缩;

⑦少数病例可合并有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

MRI表现:早期表现为脑皮质形态不正常,以后出现皮髓质界限不清,此为结节在皮层出现之故。较大的结节在T1WI呈等信号或低信号,T2WI呈高信号,DWI呈等信号,有时结节周围有厚薄不一的高信号环包绕。脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。

两侧大脑半球灰、白质分界尚清,双侧额顶枕叶皮层下可见多发斑片状长T1、稍长T2信号,边缘模糊。双侧侧脑室室管膜下可见多发小结节状等T1、等T2信号。脑室系统形态、位置及大小无异常。脑池、沟、裂无异常,中线结构居中。

 

结节性硬化症目前西医方面主要的治疗方法是对症治疗,比如出现癫痫,就要控制癫痫的症状,如果出现内脏系统的错构瘤,有可能这个错构瘤会压迫肾脏或者压迫肺脏产生一些症状,那么可能就要对症进行手术切除,其实这个病并不主张手术治疗,如若患病器官结节未在短时间内剧增或压迫周围神经是不用行手术切除的,此病肿瘤属良性,但不排除恶变的可能,所以定期的复查很有必要的。

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对于结节性硬化症来说,虽然这种病的发病大多是受遗传的影响,但生活中多做些对皮肤有益的行为,对控制此病的皮损扩展还是很有帮助的。如果对结节性硬化症有更多疑问,可以拨打消结通三汤-或

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