作者：江西省妇幼保健院产科余腊梅
胎儿神经系统畸形
胎儿神经系畸形
神经系统先天畸形的发生率较高
据欧美国家的一项长期的监测研究表明，出生儿中发生率为3-4‰
自发流产中此类畸形发生率更高
中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有关，常常是这些畸形的最初线索。
颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索
颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部
透明隔腔的消失，首先想到胼胝体发育不全或缺失
脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示全前脑
侧脑室的增大，不能一概诊断为脑积水
不能把大脑误认为脑积水
脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。
大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿通畸形、脉络丛囊肿等。
在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。
出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等，
特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。
后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold--Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。
后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意与Dandy—Walker畸形区别。
小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如Dandy—Walker畸形、小头畸形等
颅后窝池扩大
颅后窝池在经小脑横切面上测量
小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为颅后窝池大小，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大
脑积水（hydrocephalus）和侧脑室扩张（Ventriculomegaly）
声像图表现：
可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑室，第三脑室、第四脑室均扩大。
脑组织受压变薄。
侧脑室比率增大。如果孕15-20周侧脑室比率未能快速减少，脑积水可能性大。
声像图表现：
胎儿双顶径较同孕周为大，其增长率亦高于正常。16-32周胎儿双顶径每周增长3mm时应认为增长过速，但双顶径测量不能做为本病诊断的唯一依据。
胎儿头围明显大于腹围。
一侧脑积水时，脑中线移位，向健侧偏移。
声像图表现：
第4脑室扩张或后颅窝池扩大，注意小脑蚓部探查，此时多为小脑蚓部缺失即Dandy--Walker畸形。
积水型无脑畸形：有颅骨，颅腔内充满液体，看不见脑中线回声，不能显示大脑镰及大脑半球，不规则的脑干组织突入囊腔内，呈所谓的“空头颅”声像。
先天性食道闭锁
手术发现：十二指肠隔膜闭锁
Intestinalobstruction
超声对膈疝预后的评估
孕周越小预后越差
膈疝的大小：越大预后越差
胸腔内胃和肝的存在：肝脏的疝入预后恶劣
对侧肺的面积(通过四腔心切面的胸廓横切面)：可被观察到的肺的面积大于半侧胸腔面积的1/2。(86%survival)
肺面积/头围，1.4.存活率较高
有关合并畸形的存在，预后差
心室的不对称，预后差
先天性膈疝出生后治疗
转运措施
1、给氧：气管内插管接婴儿呼吸机，快速频率60～80次/分，低吸气压20～25cmH2O，吸呼比＝1：15，纯氧，严禁面罩加压呼吸供氧
2、半卧位，侧向患侧
3、保暖，监测体温
4、胃肠减压
5、等待膈肌修补术
泌尿系统畸形
先天性心脏病
开展胎儿先天性心脏病介入治疗必要性
1）先天性心脏病一旦发生，在宫内会继续进展，出现与正常心脏结构不同的发育特点，或异常心脏结构尺寸、出生后心脏大血管已经出现了不可逆病变，甚至会失去了根治机会。
2）严重先心病胎儿容易出现宫内死亡或自发流产。
3）新生儿、早产儿行介入治疗对周围血管损伤，由于机体发育不成熟并发症多而且严重
4）胎儿期先心病介入治疗可促进心室发育、提高胎儿存活率，满足出生后体、肺循环要求
5）胎儿心脏外科手术需要体外循环可导致胎盘功能不良，目前技术不成熟。胎儿先心病介入治疗无须切开孕妇子宫及行胎儿体外循环，创伤性相对较小
胎儿先天性心脏病介入治疗原则
1）该类先心病出生后治疗心血管会出现不可逆病变，治疗效果差死亡率高
2）宫内不治疗可能影响胎儿生命，胎儿期干预能纠治心脏缺陷或减轻缺陷发展而提高生后治疗效果，胎儿心脏病经介入治疗后能有效恢复
3）有技术可行的宫内治疗方法
4）对母亲无大风险，母体的安全及健康放在首位
胎儿先天性心脏病介入治疗适应症
1）先心病所致胎儿水肿
2）能促进胎儿发育不良的心室发育，以便建立出生后双心室循环
3）右心室流出道梗阻
4）孕期25周左右
胎儿先天性心脏病介入治疗禁忌证
1）多胎妊娠
2）胎儿除心脏外还有其它严重畸形
3）子宫颈关闭不全
4）母亲有使用全麻或子宫收缩抑制剂的禁忌症
病因
胎儿和新生儿时，植物神经系统的功能未成熟，受胆碱能神经控制，而交感神经出生后逐渐成熟。
母体疾病、糖尿病和妊娠毒血症等
药物对母亲、胎儿、新生儿的影响
分娩过程并发症以及先天性或后天性心脏病等
缺氧、感染、酸中毒、代谢紊乱和电解质平衡失调等
胎儿心律失常治疗
良性期前收缩、一过性心率变异
——随访：吸氧、休息调养
根据血流动力学变化，胎儿和母亲情况、胎龄和肺成熟度
——权衡利弊进行治疗
治疗中密切观察母亲和胎儿
胎儿面部和颈部畸形
胎儿唇腭部异常
先天性畸形治疗的新进展
产前诊断水平不断提高：新生儿消化道畸形、泌尿系畸形、先心等
手术治疗年龄提前：
胎儿外科（先天性双侧肾积水、先天性膈疝、先天性肺大泡及颈部淋巴管瘤、骶尾部巨大畸胎瘤、先心等）
新生儿监护完善：
呼吸管理、静脉营养、麻醉安全、监护设备、医疗护理水平。
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