骨骼肥大
骨和(或)软组织的过度生长可以是广泛的或局限的，可见于许多先天性和获得性疾病。这些疾病中有许多包含多种肌肉骨骼异常，并累及皮肤、中枢神经系统和内脏等。表型表现各不相同，临床和影像学表现也有明显的重叠和交叉，因此分类很困难，特别是其准确的发病原因和基因基础通常并不清楚。表-1概括了最常见的肥大性综合征，放射科医生可以用来快速查询。新的研究可能出现新观点，所以这种分类需要不断修订。对这组少见疾病更详细的讨论，可以参考相关的文献和教科书。
本节的重点是讨论巨指/趾畸形的影像学表现及其鉴别诊断。巨指/趾畸形是指一个或多个手指或脚趾的骨、肌腱、血管、神经、皮下脂肪和皮肤的局限性增大。这可以是孤立性畸形，也可以是表-1中所列疾病的一个表现。
脂瘤性营养异常性巨大发育(MDL)是罕见的先天性非遗传性单侧性巨指/趾畸形，以软组织、骨膜和骨髓腔的脂肪存积为特征。
该疾病常见于下肢的内侧和上肢的外侧，分别相当于足底内侧神经和正中神经支配区，通常出生时已经存在并随年龄进展。
X线平片表现为低密度软组织肥厚(相当于脂肪组织增生)和患指/趾的骨肥大。骨性赘生物类似骨软骨瘤或骨刺，可以出现继发性退行性骨关节病。指/趾骨可增长、增宽，远端扩展增宽呈“蘑菇样”表现。
MRI显示患指/趾局部无包膜的纤维脂肪组织增多、常浸润邻近肌肉。在所有序列上脂肪成分信号均与皮下脂肪接近，而病灶内的纤维条索均为低信号。约1/3的病例，MDL伴有支配神经的脂肪浸润，又称为神经脂肪瘤病或神经纤维脂肪瘤性错构瘤(见95章)。
MRI对鉴别其他原因的巨指/趾畸形起到重要作用，主要的鉴别诊断包括Proteus综合征(PS)、神经纤维瘤病1型、淋巴管瘤病、血管瘤病以及其他伴肢体肥大的血管畸形(Klippel-TrenaunayandParkesWeber综合征)。
PS是一种出生后补丁状或马赛克状过度生长，通常在婴儿期发病，可以累及任何组织，常见的受累组织包括结缔组织和骨、皮肤、中枢神经系统、眼等。
PS是由于AKT1基因体细胞激活突变所致。常见的肌肉骨骼异常包括巨指(趾)、脊椎侧凸、肢体不等长不对称以及脂肪、肌肉和血管软组织畸形。也可见内脏异常(脾肿大、肾增大、囊性肺病)和中枢神经系统受累(不对称巨脑畸形、脑白质异常、脑积水、海绵状静脉畸形和脊椎脂肪瘤病)。而最具特异性的表现是脑回状结缔组织患，可以累及足的跖面(鹿皮鞋足)、手的掌面，偶也可以累及腹部、胸部、手指和鼻部。MRI可以显示这些痣的典型脑回样表现。
PS的这些表现变异很大，因此与其他肥大综合征鉴别常较困难。
神经纤维瘤病1型常有典型的家族史、典型的皮肤病损，神经纤维瘤与神经关系密切，T2WI上为高信号。
淋巴管瘤病中的淋巴管瘤T1WI上相对于肌肉为等信号或稍高信号，而T2W1上高于脂肪信号。临床上肿胀范围更广并有凹陷性水肿。
血管瘤病在T2WI上可见多发高信号灶伴内部分隔(葡萄串征)，平片可以见到静脉石，临床可以触及有杂音的肿块。
其他伴有肢体肥大的血管畸形(Klippel-Trenaunay和ParkesWeber)，患肢通常可见葡萄酒色斑。
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