急性淋巴结炎治疗专科医院

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TUhjnbcbe - 2020/11/6 21:10:00

受访专家

解放军医院泌尿外科副主医师郭刚

遗传了这种良性肿瘤,一旦挤压破裂出血会有致命风险!

“身体里就像装着两块豆腐,稍不注意就破了,一旦破裂出血,甚至有致命风险!”解放军医院泌尿外科副主医师郭刚描述的这个病是肾血管平滑肌脂肪瘤(AML),这个听起来很拗口的名字,年轻患者居多。

因此,得了这个病的患者是不能剧烈运动、从事重体力劳动或是身体处在被挤压的状态,以防在外力下破裂出血。

80%长在肾脏上,还有的在脸上、眼睛

肾血管平滑肌脂肪瘤其实是成年结节性硬化症(又叫“蝴蝶结症”,TSC)的一种临床病变,大约80%的TSC患者会病发在“肾脏”,即结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML)。其大小及数量随着年龄增长而逐渐增加,可引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛,甚至发生急性腹膜后大出血,严重者可造成低血容量休克甚至死亡。

TSC-AML还可导致患者肾功能不全、尿毒症、慢性肾病等终末期肾病,这也是患者致死最常见的原因。

还有的TSC患者的症状会出现在脸上、脑部、眼睛、心脏等,比如,无法治愈的“痤疮”、颜面头皮出现血管纤维瘤、心脏的横纹肌瘤、肺部淋巴管肌瘤病、脑部室管膜下结节及室管膜下巨细胞星形细胞瘤等。

生长速度快,年轻患者多

TSC是会遗传的,新生儿中的发病率约为1/,中国约有超过10万例该病患者。有意思的是在患者年幼期,一般会影响到大脑和心脏,随着年龄增加,到成年期80%的患者会出现肾脏问题,最典型地就是肾血管平滑肌脂肪瘤,而且是双侧多发,年轻患者多见,解放军医院泌尿科统计的平均患者年龄约30岁。

这种血管平滑肌脂肪瘤虽然大多不是恶性的,但生长速度很快,肿瘤直径大概每年要增长1.27厘米,不加诊治对人体会造成较大伤害。

是否传后代,做基因检测

“对于已经确诊的病例,比如很多年轻女性,结婚是没有问题的。从生育角度来讲,患者首先要做基因检测,看是否会遗传给下一代。”郭刚介绍说,医院生殖中心还提供一种致病基因敲除的手段,比如我们知道在第几号染色体,哪个区域发生突变,通过一些方式规避子女遗传。

对于已经怀孕的女性,医院的小儿超声科可以通过羊穿检测胎儿的基因变化,通过监测来看孩子是不是遗传了这些带病基因,如果携带这个基因,医生会建议孕妇终止妊娠。

这种瘤不能轻易手术,可能切不完

长瘤子就切!对普通的良性肿瘤,切是最痛快的决定!但对于肾血管平滑肌脂肪瘤可不能轻易手术。

郭刚解释说,手术治标不治本。这个病是双肾多发,临床见的很多患者已经累及整个肾脏,如果做手术,比如切除了一侧肾脏上的肿瘤,很可能还会再次长出新的脂肪瘤,甚至是对侧的肾脏也会长肿瘤,很可能导致患者出现肾衰竭等问题。

在没有研发出针对性药物之前,如果面对破裂出血,临床上主要采用栓塞止血,特别严重的情况,选择手术,以外科干预为主。但近些年因为有了依维莫司这样的mTOR抑制剂的出现,可抑制细胞生长与增殖,抑制血管生成,改善TSC相关的全身症状,临床医生都是首选药物治疗,只有面对紧急情况,才考虑手术,而医生一般不会主动选择手术。

国外医生一般建议患者长期服药,因为一旦停药,几个月疾病会反复。今年5月份,中国首部《结节硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤诊治的专家共识》发布,指南借鉴了国外多个版本指南推荐,并结合中国的发病特点,制定了适合中国临床医生操作的规范化的诊疗流程,通过推广和普及,提高国内TSC诊疗水平。

这个药已进医保,一年只需约3万元

在我们国内,很少有患者做得到坚持吃药,因为在未进医保目录之前,一个月光是吃药就要花费左右的费用。幸运的是,现在治疗这个病的唯一靶向药物——依维莫司已经纳入国家医保乙类报销,患者自付约30%(具体以各省市报销细则为准),一年只需约3万元,患者的治疗负担可以大大减轻。

据了解,从年9月1日起北京、江苏、安徽、福建、浙江、山东、吉林、辽宁、内蒙、*、河南、湖南、湖北、江西、陕西、河北、天津、云南,全国已有18个省份和直辖市率先执行新版药品目录,相信更多的TSC患者会从中获益。

(以上部分信息由诺华提供)

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