导语：小儿乳糜泻，又称小儿特发性脂肪泻、小儿非热带口炎性腹泻、小儿小儿麸质敏感性肠病，是由遗传易感个体摄入面筋引起的慢性小肠吸收不良综合征。该病主要与环境、遗传因素和免疫因素有关。患儿乳糜泻的临床表现复杂多样，视乳糜泻的程度和范围而定。大部分患儿积极治疗，预后良好。在少数情况下，可能发生致命和危及生命的并发症。
01患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多方了解
（一）概述
在年首次报道，直到，学者们才确定这种疾病与麸质有关。此外，遗传和免疫因素在疾病的发病过程中起着重要的作用。
（二）基本病因
1、环境因素
是目前已知的一种疾病，是由于对食物中的麦胶过敏，导致小肠黏膜受损而引起的。只有在饮食中加入麸质，才会出现腹泻，所以麸质是导致腹泻的关键致病因素。麸质存在于小麦、大麦、黑麦等自然界谷物中，长期以来一直是人类生活中不可缺少的食物来源。
2、遗传因素
会导致儿童的肠黏膜缺乏麦胶蛋白分解酶，影响免疫功能，对麦胶产生过敏反应，在儿童CD的发病中起重要作用。研究表明，乳糜泻主要与染色体6p21上的HLA-DQ2和HLA-DQ8基因有关，这些基因通过减少肠道内消化酶的产生，表达主要组织相容性复合体（MHC）分子与麸质肽段结合，以及增强麸皮对肠道黏膜的毒性，使易感基因对麸质产生异常免疫反应。几乎所有患有乳糜泻的儿童都带有其中一种HLA基因型，但并不是所有基因携带者都会患上乳糜泻，因此基因被认为是小儿乳糜泻的必要条件，而不是充分条件。
02患上这种疾病的患者，会有哪些症状表现呢
（一）概述
的临床表现复杂多样，视乳糜泻的程度和范围而定。一般情况下，儿童出生后4-24个月就会患上此病，会出现发育障碍、腹泻和腹胀等症状。非典型患儿可有反复发作的腹痛、身材矮小、贫血、关节痛、溃疡性口炎、行为障碍等肠外表现。
（二）典型症状
1、消化道症状
（1）腹胀、腹泻：本病的典型症状是患儿大便次数达每天10次，大便呈水样或半成形，呈浅灰色，具有典型的恶臭、腐臭气味。以增加面筋消耗为特点；不要吃麦胶类食物缓解症状。
(2)反复发作的腹痛：多见于年龄较大的非典型患儿。
(3)便秘：虽然腹泻是本病的典型症状，但有些儿童并没有腹泻。
2、精神症状
如嗜睡、易激惹等，多见于幼儿。此外，一些孩子还可能表现出易怒、抑郁、学习能力差等情绪。
3、其他胃肠外表现
部分儿童还可能出现体重减轻、贫血、关节痛、骨质疏松、发育停滞、共济失调、癫痫等胃肠外表现。
03患上疾病的患者，应该如何进行检查治疗，值得我们注意
（一）预期试验
当儿童出现腹泻、腹痛、腹胀、贫血、体重减轻、生长发育迟缓等症状时，应及时就医。儿童将接受体格检查，以及血常规、血生化、粪便检查、血清特异性抗体检测、基因检测、X线、CT、MRI、病理活检等。
（二）体格检查
1、医生可以判断孩子是否有腹胀、营养不良、身材矮小、水肿、面色苍白、关节疼痛、局部压痛、腹部包块等，帮助初步诊断。
2、通过叩诊和听诊，医生可以判断孩子是否有肠鸣音异常、腹部鼓音异常、呼吸音异常、心脏杂音和心肺受累症状。
3、通过专业的神经系统专科查体，医生可以检查儿童的各种感觉功能障碍、腱反射异常、Chvostek阳性症状等，以协助诊断。
（三）实验室检查
1、血常规
可用于判断孩子是否感染、贫血、出血、过敏等。
2、血生化
转氨酶、肌酐、尿素氮、血钾、钠、氯、碳酸氢盐、白蛋白、碱性磷酸酶等指标可用于评估儿童肝肾功能、电解质水平和代谢紊乱，辅助诊断和指导治疗。
3、粪便检查
粪便性状分析、化学染色和镜下检查有助于疾病的筛查。
（四）影像学检查
1、X线
包括骨骼X线检查和小肠钡剂造影，可以看到典型儿童小肠和长骨的特征性变化，对诊断有价值。
2、CT
可表现为脾虚、淋巴结疾病。它也可以用来评估孩子是否患有淋巴瘤或胃肠道肿瘤。
（五）病理检查
病理活检：这是诊断该病的“金标准”，适用于儿童CD高度疑似患者，因为小肠活检是一种侵入性的昂贵手术，不适合乳糜泻风险低和血清学检查阴性的患者。
04患病的患者，除了需要及时的治疗，良好的护理也很重要
（一）概述
家长要注意孩子的心理护理、用药护理和日常生活管理，可以帮助孩子稳定情绪，树立正确的对待疾病的态度，积极配合治疗。同时，医院复诊，以评估治疗效果，监测生长发育。
（二）心理护理
1、心理特点
这种疾病会导致反复腹泻、腹痛、腹泻等消化道症状，还可能出现一系列消化道外表现，甚至出现各种并发症，儿童可能会有对疾病的恐惧、焦虑等负面心理，不利于治疗。
2、护理措施
家长要给予孩子更多的心理支持，更多的关心和指导，多了解孩子的病情，介绍成功的治疗案例，让孩子了解疾病的发生、发展和复发，让孩子知道坚持无麸质饮食，症状可以迅速缓解，生长发育可以恢复正常水平，从而增强孩子的治疗信心，积极配合治疗。
（三）生活管理
1、注意休息，保证充足的睡眠，避免激动和紧张。
2、家长要给患儿创造一个安静舒适的环境，保持房间清洁，经常开窗通风。
3、注意个人卫生，勤洗手，勤换衣服，加强护理。
4、适当参加体育锻炼，增强体质，防止感染。
（四）饮食调理
1、饮食建议
（1）严格坚持无麸质饮食，无麸质食物包括大米、大豆、玉米粉、豆浆、豆腐脑、肉汤、鸡汤等。
（2）对于无乳糖酶缺乏的儿童，可以选择牛乳和乳制品。
（3）选择纤维较短的肉类、鱼类、禽蛋。
2、饮食禁忌
严格禁食不含麸质的食物，如馒头、面条、通心粉、麦片、蛋糕、饼干、点心和各种面粉制成的食物。
结语：生活无谷蛋白饮食治疗效果好，积极诊治后，大部分症状可迅速消失，不会影响正常生长发育。少数病例如不及时治疗，可发生致命并发症（如严重出血、感染、恶性肿瘤等），危及生命。在疾病早期，患者应该积极配合医生的治疗，争取早日康复，避免疾病恶化。