孕妇，25岁，孕1产0，无不良生育史及身体不适，孕中期临床及超声筛查均阴性。孕35周来我院超声检查显示：胎儿左上臂增粗，表皮探及一约31×14mm囊实性回声肿块（图1）内部回声呈蜂窝状，形态近椭圆，边界清晰，CDFI示肿块内部丰富的动脉血流频谱（图2），其内血流与左上臂多支血管交通，心脏右房室增大，无名静脉及上腔静脉增宽，余各部位扫查未见明显异常，超声诊断：胎儿左上臂血管瘤可能。孕妇继续妊娠至38周复查超声，左上臂增粗直径约46mm，表皮肿瘤大小约34×14mm；孕39周自勉一女婴，左上臂外观增粗，浅静脉曲张（图3-5），肿瘤呈紫红色（图6）；医院就诊，诊断动静脉瘘，服用药物普萘洛尔两年，肿物消退不明显；两岁时手术切除肿物，面积约30×20mm,深度限于表皮层，病理诊断血管瘤。目前随访患儿4岁3个月，伤口愈合良好无复发灶，表皮切口无明显瘢痕。
概述：脉管性疾病是小儿软组织肿块最常见的病因。年，Mulliken和Clowacki提出了脉管性疾病的生物学新分类，将其分为血管瘤和脉管畸形两大类：血管瘤是以脉管内皮细胞增生为生物学特性的肿瘤，多为良性，部分可自行消退；而脉管畸形的内皮细胞正常，无增殖，但有血管扩张等结构异常，不会自行消退。临床上，对于确诊的脉管畸形，需要及早治疗。脉管畸形的发病机制可能是影响内皮细胞增殖、迁移、黏附、分化和存活的基因突变。胎儿血管瘤是一种血管源性肿瘤，好发于头颈部及四肢，瘤体在胎儿期就开始发育，出生时即发育完全，出生后不会快速生长，分为快速消退型和不消退型。
临床表现：胎儿期脉管性疾病并发症包括心力衰竭和凝血功能障碍引起的贫血，合并动静脉瘘者增多，较大的或者造成血流动力学影响的血管瘤会导致心功能的降低，而且较大的血管瘤由于瘤体内分流的血流量大，血流缓慢，引起凝血因子、血小板减少，并导致弥漫性血管内凝血，这种巨大血管瘤伴血小板减少综合征又称Kasabach-Merritt综合征（Kasabach-Merritt综合征由Kasabach和Merritt于年首先报道，又称巨大血管瘤伴血小板减少综合征，多发于婴幼儿，是小儿血管瘤罕见的一种并发症，除具有血管瘤的表现外，还有血小板减少、凝血时间和部分凝血酶原时间延长等特点）。产前超声可以检测胎儿心功能及大脑中动脉，判断有无并发症的发生。胎儿先天性血管瘤通常早期生长相对较缓很难发现，到孕中晚期肿瘤生长迅速，形成隆起于皮肤的肿块，此时才有可能在超声检查中发现，而产前超声诊断发现胎儿血管瘤尤其是巨大血管瘤时应该警惕出生后Kasabach-Merritt综合征的发生风险。
超声表现：血管瘤超声特征为混合性或实性回声肿块，囊壁较厚，边界清晰或欠清晰，内部回声呈蜂窝状；CDFI示肿块内部丰富的动脉或动静脉瘘血流频谱。
鉴别诊断：（1）静脉畸形肢体肥大综合征(KTS)，KTS是一种罕见的复杂的先天性血管发育异常的疾病，合并静脉、淋巴管及毛细血管畸形，属于低流速联合病变(如毛细血管－淋巴－静脉畸形)。KTS的病因学不明，可能是胚胎期中胚层发育异常影响了不同阶段的血管生成，预后不良，新生儿期病死率高达45.5%，临床主要表现为深静脉和(或)浅静脉发育畸形、皮肤毛细血管畸形(皮肤血管痣或葡萄酒色斑)、骨骼和软组织过度生长等三联征，三种临床特征有两种存在，就可以诊断KTS。KTS病变主要发生于下肢与上肢，最常见的是单侧下肢，很少影响躯干和颈部。深静脉狭窄或闭塞导致慢性静脉高压，从而引起葡萄酒斑、静脉曲张和肢体肥大，淋巴管畸形使淋巴回流障碍，导致淋巴管扩张和囊性变，引起下肢水肿增粗，还可以引起巨趾并趾畸形。KTS患者的严重程度不等，较轻的病例在产前诊断困难，产后可见轻度肢体肥大、葡萄酒斑、少量静脉曲张，预后较好。（2）原发性先天性淋巴水肿：是由于淋巴管的缺陷(发育不良、增生和扭曲)引起的，淋巴回流障碍，大量淋巴液在皮下脂肪层积聚而形成的组织肿胀，也称为Nonne-Milroy淋巴水肿综合征(Ⅰ型淋巴水肿)。原发性先天性淋巴水肿具有遗传性，是一种常染色体显性遗传疾病，相对罕见。Ⅱ型淋巴水肿又称Meige淋巴水肿综合征，青春期前后期发病，可累及上肢、下肢、面部、喉部、胸膜腔。（3）淋巴管瘤：是淋巴管－静脉系统发育异常所致的一种先天性畸形，可以发生在全身任何部位，最常见的部位是颈部和腋窝，腹股沟、纵隔、腹膜后次之，四肢较少见。（4）畸胎瘤：畸胎瘤多发生在头面部、颈部或骶尾部，为囊性或囊实混合性，以实性回声为主，内部可有强回声。（5）胎儿甲状腺肿：甲状腺肿表现为胎儿颈前区双侧对称性、均质性、实性低回声肿块。与上述病变不同的是，血管瘤内血管化程度较高，形态学尤其是彩色多普勒超声有其特征性表现。
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图1，胎儿左上臂局部增粗，表皮探及一约31×14mm囊实性回声肿块，内部回声呈蜂窝状，形态近椭圆，边界清晰。
图2，CDFI示肿块内部丰富的动脉血流频谱，其内血流与左上臂多支血管交通。
图3，左上臂局部增粗，表皮肿瘤大小约35×14mm，浅静脉曲张。
图4，CDFI示肿块内部丰富血流信号，其内血流与左上臂多支血管交通。
图5，CDFI示肿块内部丰富的动脉血流频谱。
图6，产后肿块外观
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