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与分析
儿童大鱼际恶性蝾螈瘤1例
黄闪孙红启李慧霞
王利娟*娜
（医院）
01
病例简介
患儿,男,1岁2个月。年1月患儿无明显诱因右手掌大鱼际处出现约2.0cm×3.0cm质硬包块,医院考虑"淋巴管瘤",给予局部注射药物治疗4个疗程,包块较前缩小,质变软。年9月包块增大,医院行肿块活检术,病理检查考虑"恶性肿瘤",未予治疗。年1月患儿右手掌处局部包块再次增大(图1A),就诊于医院。入院体检:右手掌处可触及2处包块,最大直径约3.6cm×2.8cm,活动差,质硬,无触痛,各关节活动自如。辅助检查:癌胚抗原0.ng/mL,神经元特异性烯醇化酶25.54ng/mL。上肢软组织彩超:右手恶性蝾螈瘤术后:右手掌软组织内瘤灶,范围4.1cm×1.3cm×2.6cm。胸部CT平扫:肺内未见明确转移征象,双侧腋窝多发小淋巴结。全腹部+盆腔CT未见明显异常。头颅MRI未见明显异常。骨髓象未见明显异常细胞。右手掌CT平扫+增强示:右手掌掌侧大拇指根部周围至掌心可见不规则软组织密度影,内密度不均匀,CT值约19~34HU,与掌骨前缘软组织分界欠清晰,大小约4.5cm×2.1cm×3.2cm,增强后病灶明显不均匀强化,延迟期强化明显,病灶内可见细小血管走行,实性部分三期CT值分别约为67、、HU,右手各血管显影清晰,走行可,右手诸骨未见明显异常破坏征象(图1B,1C)。
A：患儿右手掌大鱼际包块；B：CT；C：CT四维成像
图1患儿右手掌大鱼际包块和CT扫描结果
A：肿瘤由密集的小细胞构成，胞浆嗜酸、稀少，核小有异型，部分核内可见空泡，部分可见小核仁（HE×）；B：S-（+）（×）；C：Desmin（+）（×）；D：Myogenin（+）（×）
图2恶性蝾螈瘤免疫组织化学染色结果
初步诊断:右手恶性肿瘤。患儿肿块病理结果(经首都医科医院会诊)
右手大鱼际)恶性外周神经鞘瘤伴横纹肌母细胞分化(恶性蝾螈瘤)。送检肿瘤镜下由密集的小细胞构成,细胞胞质嗜酸、稀少,核小有异型,部分核内可见空泡,部分可见小核仁,局灶可见瘤巨细胞,核分裂象易见,间质黏液变性(图2A)。免疫组织化学结果(图2B~2D)
esmin(+),Myogenin(+),PGP9.5(+),GFAP(-),S-(+),FLI-1(+)、CD99(+)、CD56(+),Vimentin(+),Ki-67约40%(+),余MSA、Myo-D1、CgA、SYN、CD34、CP、AE1/AE3、EMA、NSE、Bcl-2及SMA均(-)。诊断右手大鱼际)恶性外周神经鞘瘤伴横纹肌母细胞分化(恶性蝾螈瘤)。确诊后行13次VAC化疗(长春新碱、环磷酰胺、更生霉素),及放疗10次(具体剂量不详)。随访9个月,患儿右手大鱼际局部再次复发,在医院行肿物完整切除术,术后以长春新碱、多柔比星、依托泊苷、环磷酰胺、异环磷酰胺等药物化疗12次。随访截至年8月,疾病稳定,无局部复发及全身转移。
病例小结
恶性蝾螈瘤(malignanttritontumor,MTT)是恶性外周神经鞘瘤(malignantperipheralnervesheathtumors,MPNST)伴横纹肌分化的一个亚型,恶性程度极高。MPNST在人群中的发病率0.%,占所有软组织肉瘤的5%,MTT占所有MPNST的5%[1]。MTT临床上缺乏特征性表现,多为无痛性缓慢增大的包块,肿瘤增大对周围组织及神经造成压迫时出现相应的临床表现。本例患儿为大鱼际无痛性肿块就诊于医院,按淋巴管瘤治疗数月。CT及MRI等影像学检查可发现软组织肿块的位置、大小、边界、与周围组织的关系及内部密度信号,增强可表现为肿瘤局部的组织强化,但缺乏特征影像学表现。
免疫组织化学染色是确诊MTT的重要依据。Stasik等[2]提示确诊MTT需满足下述条件:1)具有恶性周围神经肿瘤成分;2)具有散在其间的横纹肌肉瘤成分;3)免疫组织化学染色S-、Desmin及Myogenin均阳性;4)排除瘤组织内残存、萎缩的横纹肌。免疫组织化学S-、Leu-7、神经烯醇化酶和髓鞘碱性蛋白阳性可证实MPNST成分存在,而Desmin、Myo-genin和Myosin阳性可证实含有横纹肌肉瘤成分。目前,MTT主要应用S-、Desmin及Myogenin均阳性来明确诊断。
MTT恶性程度高,进展快,易短时间内出现多发转移,转移率约48%,常见的转移部位为肺,肺外转移多见骨骼、肝脏、腹膜及神经系统[3]。MTT复发率可达43%~%,5年生存率仅12%~26%[4]。目前,全世界尚无MTT的有效、规范的治疗方案,但多项研究发现,肿瘤根治性手术切除,预后明显优于肿瘤次全切者,无论是否结合化疗及放疗[5]。本例患儿因肿瘤生长部位并考虑其生存质量问题,进行2次手术均未行根治性手术切除,化疗及放疗后短期内有效,但易复发,截至随访,无全身及局部复发转移。期望随着对MTT生物学特性认识的加深及分子生物学的发展,分子靶向治疗和基因治疗为提高MTT的预后带来新的希望。
参考文献：
[1]
张耀明,宋玲玲,段庆红,等.颈椎恶性蝾螈瘤1例[J].山西医科大学学报,,49(7):-.
[2]
StasikCJ,TawfikO.Malignantperipheralnervesheathtumorwithrhabdomyosar
