血管母细胞瘤（hemangioblastomaHB）又称血管网织细胞瘤、成血管细胞瘤，是一种中枢神经系统血管源性良性肿瘤，多起源于中胚层胚胎残余组织，主要由内、外皮细胞和增生的间质构成，年WHO中枢神经系统肿瘤分类中将其归为间质、非脑膜上皮性肿瘤，WHO1级，约占颅内肿瘤的1.1%-2.4%，占后颅窝肿瘤的7%，是脊髓少见的良性肿瘤，多见于成年人，以35～45岁多见，男性多于女性，根据患者有无家族史，可分为散发性和家族遗传性两种，后者常伴有肝、肾、胰腺囊肿或肿瘤，临床上称之为VHL综合征，临床上以散发性HB多见。该病好发于中线旁小脑半球，其次为小脑蚓部、延髓、桥小脑角区，幕上相对少见；以单发为主，多发者多见于VHL综合征患者。
VHL综合征的基本病变有两点：其一为视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤；另一为腹腔脏器病变，主要有肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿或肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤及淋巴管肿瘤等。此外，还有一些较为少见的病变，例如附睾乳头状囊腺瘤，子宫阔韧带囊腺瘤，迷路内淋巴囊腺瘤以及肝囊肿、血管瘤等。
VHL综合征是一组罕见的家族性肿瘤综合征，因其为常染色体显性遗传，对病人及其家庭危害巨大。该病涉及多个系统，应做到早发现、早诊断，避免漏诊、误诊。对怀疑或已诊断为VHL综合征的患者，均应行VHL基因检测并询问家族史，尽可能对患者亲属行VHL基因检测及相关影像学检查，对患者早期治疗、长期随访及定期影像学检查可改善预后。
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