重症联合免疫缺陷病,病因主要是慢性腹泻 [复制链接]

导语：该病是最严重的脊髓损伤类型，是一种威胁生命的综合征。联合免疫缺陷综合征是一种由T淋巴细胞和B细胞共同作用而引起的原发性免疫缺损疾病。SCID是由多分子缺陷引起的，它严重影响了T细胞和B细胞的数量和功能，也会影响到自然杀伤细胞NK连锁营养素，导致体液免疫和细胞免疫性的严重缺陷。

01首先要了解该病的主要的发病的原因，其次就是了解发病的主要的症状

1、病因的概述

严重的合并免疫缺陷疾病可能是由遗传缺陷或异常引起的。近50%的严重合并免疫缺陷疾病是白细胞介素IL-2受体γ-链突变的X染色体连锁遗传，其他大多数是常染色体隐性遗传。

2、基本病因

近50%的严重合并免疫缺陷是编码IL-2受体γ链的X连锁基因的突变。其他大多数是常染色体隐性遗传模式。腺苷脱氨酶迟发性ADA基因突变是最常见的合并免疫缺陷，约占所有病例的15%。约10%的SCID病因尚不清楚。

3、症状概述

严重合并免疫缺陷疾病通常在2-7个月内发生，早期临床表现不典型，主要表现为感染、皮肤表现、胃肠道症状、血液系统症状和神经系统表现以及生长缓慢或停滞。

4、典型症状

虽然该病有多种遗传性缺陷，但这些儿童都有类似的临床表现：

（1）感染

大多数儿童在出生后3个月内就会出现严重和反复的致命感染、持续的低毒菌感染，腹泻、皮炎、革兰阴性脓毒血症或机会性感染。在婴儿早期，患有严重的合并免疫缺陷综合征的儿童容易受到各种病原体的影响。复发性肺部感染、口腔念珠菌病、慢性腹泻、脓毒症、生长发育障碍是临床常见的疾病。

常见的儿童病毒感染对患有严重关节免疫缺损综合征的孩子可能是致命的，这些疾病包括水痘、呼吸道合胞病毒、次生流感病毒和巨细胞病毒EB、肠道病毒和腺病毒。严重合并免疫缺陷疾病的儿童容易机会性感染，特别是卡氏肺孢子虫病肺炎和侵袭性真菌感染。接种卡介苗可能会导致疫苗的致命感染。非典型的分枝杆菌感染是致命的。

（2）皮肤外观

儿童常有严重的脂溢性皮炎，口腔黏膜、舌和会阴可发生慢性深部溃疡。

（3）血液系统

患有贫血症的儿童，对维生素B12和叶酸有抵抗力，可治疗大细胞贫血。嗜中性粒细胞的减少和嗜酸性细胞和单核细胞增加表明感染频率较低。疾病进展如果严重的合并免疫缺陷疾病不及时治疗，这些儿童可能会反复出现严重致命感染。

5、并发症

观察到多种生长迟缓、常见败血症、脑膜炎、骨髓炎、真皮病、复发性呼吸道感染和肺炎、溶血性贫血、并发肿瘤和自身免疫性疾病。

02要了解相关的疾病检查，确保病情的发病原因后进行有针对性的治疗

1、预期的检查

在医生询问了他的病史之后，他将首先对孩子进行体检，以确定是否有任何异常的体征。然后可建议进行血常规、免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群检测、基因检测和X光检查，以便明确诊断和评估疾病的严重程度。

2、医学检查

医生可能会发现孩子有营养不良、生长发育迟缓、贫血、皮肤疖痈肿等现象。也可见于口腔炎、牙周炎和鹅口疮。颈部活检可发现外周淋巴组织，如扁桃体和淋巴结缩小或缺失。在X连锁淋巴增生的儿童体检时可能发现系统性淋巴结病。腹部体检可能有肝肿大脾脏。

3、实验室检查

血常规，婴儿外周血淋巴细胞数下降，T细胞数较大龄儿童升高。淋巴细胞亚群的检测，外周血T细胞和NK细胞明显减少，B细胞相对数量明显增加，绝对值正常。可以对CD水平的T细胞表达进行分析，如果出现显著下降，则可以确定基因的再突变。免疫球蛋白水平，免疫球蛋白水平普遍下降。

基因诊断，为了检测本研究中描述的一些遗传缺陷或异常，可以确定严重的合并免疫缺陷疾病的类型。产前诊断，在曾经有儿童参与的家庭中，产前检查可通过将胎儿荧光激活细胞与单克隆抗体分离分类，或通过分析培养羊膜细胞中的酶水平来进行。

4、成像检查

颈部侧片，知道咽腺皮影是否萎缩，腺影在一些免疫缺损疾病中可见。相反，非原发性免疫缺陷引起的复发性上呼吸道感染常常表现为腺样体影像的增加。

5、诊断原则

医生将根据病史、家族史和身体检查作出初步诊断，并可建议明确的诊断方法，如血常规、免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群检测、X线检查和基因检测，以排除常见感染、胃肠道疾病、血液系统疾病，神经疾病或二级免疫缺陷。

6、心理护理

心理特征是严重合并免疫缺陷疾病的早期临床症状不典型，但治疗不及时可能危及生命，患儿家庭或较大的患儿可能出现抑郁、悲观的心理状态。严重合并免疫缺陷综合征患儿易反复感染，影响患儿日常生活，患儿家庭易焦虑。

严重的免疫缺陷综合征可累及人体所有系统，症状比较严重，患儿家庭可能出现恐惧。护理措施是患儿家庭应给予患儿心理支持、理解、照顾和指导，充分调动各方面的积极性，使其积极配合治疗。孩子或其家人应该面对疾病，保持好心情，避免坏心情的刺激，必要时咨询心理学家。

7、相应的服务

治疗期间应坚持按照医嘱口服用药，不得擅自增加或减少用药量，甚至私自停药。在使用药物后，如症状、体征、实验室检查等，如果病情变化可以按照医生的指示或药物替换来增加或减少，应定期跟进。

结语：在日常生活中，严重合并免疫缺陷综合征患儿及其家属应保持良好的态度，积极配合治疗，听从医嘱服药，预防感染，注意加强营养，加强家庭教育。许多儿童在静脉注射丙种球蛋白或其他治疗后可以更正常地成长和生活，应鼓励这些儿童尽可能多地参与正常生活。